Ljudi s dvije kopije rizičnog gena imaju genetski oblik Alzheimera

Ljudi koji nose dvije kopije gena APOE4 gotovo će sigurno oboljeti od Alzheimerove bolesti te se suočiti sa simptomima u ranijoj dobi, objavili su znanstvenici u ponedjeljak u studiji, a prenosi britanska agencija Reuters.

Ova reklasifikacija mogla bi izmijeniti istraživanje te bolesti, dijagnozu i pristupe liječenju, tvrde znanstvenici čije je istraživanje objavljeno u časopisu Nature Medicine.

Ovim podacima govorimo da je to možda genetski oblik bolesti, ne samo indikacija faktora rizika, rekao je Sterling Johnson sa sveučilišta u Wisconsinu, koautor istraživanja.

Znanosti je tri desetljeća poznato da ljudi s dvije kopije gena APOE4 imaju značajno veću vjerojatnost obolijevanja od te bolesti od ljudi s češćom verzijom APOE gena, APOE3.

Oko 2 do 3 posto opće populacije te oko 15 posto ljudi s Alzheimerom imaju dva gena APOE4 varijante.

Ova studija daje uvjerljive podatke koji sugeriraju da će ljudi s dvije kopije tog gena gotovo sigurno oboljeti od Alzheimera ako će živjeti dovoljno dugo, te da će ga razviti prije nego ljudi bez tog gena, rekla je profesorica Tara Spires-Jones sa sveučilišta u Edinburghu, stručnjakinja za Alzheimer koja nije bila dio studije.

Juan Fortea sa sveučilišta u Barceloni i njegovi kolege istražili su više od tri tisuće doniranih mozgova Američkog koordinacijskog centra za Alzheimer, kao i biološke i kliničke podatke više od 10 tisuća pojedinaca iz tri države.

Otkrili su da do dobi od 65 godina najmanje 95 posto ljudi s dva gena APOE4 imaju abnormalne razine proteina povezanog s Alzheimerom u cerebrospinalnoj tekućini, a 75 posto njih imaju pozitivne testove za amiloid u mozgu.

Istraživanje pokazuje da APOE4 homozigoti zadovoljavaju tri kriterija za genetsku bolest: gotovo svi s te dvije varijante imaju predispozicije za Alzheimer, razvijaju simptome na istoj razini te se kliničke i biološke promjene događaju na predvidljiv način, rekli su istraživači.

(Hina)